Os invitamos a que profundiceis en los conocimientos sobre el Albinismo Oculocutáneo visitando la página web creada por nuestro grupo: https://sites.google.com/ucm.es/albinismooculocutneo/p%C3%A1gina-principal
Entradas populares de este blog
Es muy interesante ver el cuidado con el que han tratado el tema desde el punto de vista del impacto social. Lo que si he echado en falta es, que aquí en el blog, hubiera apartados para poder comentar por los diferentes apartados o epígrafes temáticos la página web asociada. La web mencionada me gusta por su sencillez y claridad, además del cuidado en la estética.
ResponderEliminarTambién me hubiera gustado ver algún apartado que hablase históricamente del albinismo, y todo lo concerniente a los chamanes y las supersticiones correspondientes. Pero comprendo que eso es más anecdótico y se extendería bastante. No obstante lo anterior, me ha agradado mucho la lectura de vuestro trabajo.
Muchas gracias! Lamentamos la falta de un apartado de comentarios en la propia web, pero no nos fue posible incluirla..
EliminarBlog ordenado, claro y variado en cuanto a contenidos. Mi parte favorita: el punto de vista social. Apartados de este tipo nos permiten ver la enfermedad más allá de la sintomatología o los aspectos clínicos, recordándonos que son personas quienes padecen, no solo la patología, sino en muchos casos una fuerte presión por parte de la sociedad.
ResponderEliminar¡Enhorabuena, gran trabajo!
Muchas felicidades por este blog, me ha parecido espectacular en todos los aspectos: excelente organización, estética y contenido muy bien elaborado y explicado. Desconocía el Sistema CRISPR-Cas, es muy interesante y llamativo, sobre todo su importante utilidad.
ResponderEliminarMe han surgido unas preguntas-curiosidades, ¿podrían aparecer mutaciones de novo en los genes que habéis comentado, de cada tipo de OCA? Si es así, ¿existen factores de riesgo?, relacionado con esto, ¿podría darse mosaicismo, y presentar una expresividad variable en el fenotipo?
Increíble y abrumador el trato con el que habéis conseguido transmitir la información, así como orientarla hacia un punto más humano, sin olvidar nunca el objetivo del trabajo: indagar en los aspectos genéticos. Una cuestión: ¿existen test genéticos que permitan detectar las mutaciones en individuos con probabilidad de ser portadores?
ResponderEliminarEn relación a tu pregunta, la detección de los portadores se suele realizar o por secuenciación que permite identificar a un individuo heterocigoto. Se selecciona un fragmento del ADN, y se amplifica mediante la técnica de PCR.
EliminarOtro método, es el análisis de perfil de restricción (RFLP) con la enzima HaeIII, en el caso del gen TYR. Este método utiliza las secuencias específicas de nucleótidos en el ADN que son reconocidas y cortadas por las enzimas de restricción (también llamadas endonucleasas de restricción) para detectar a los portadores de la enfermedad.
http://www.discoveryandinnovation.com/BIOL202/notes/images/RFLP.jpg
Enhorabuena por vuestro excelente trabajo, el blog es muy interesante y conseguís transmitir la información de manera clara. La página web es muy visual, me parece una forma acertada de hacer más amena la lectura, y me encanta que hayáis profundizado en el impacto social y en el aspecto más humano de la enfermedad.
ResponderEliminarEl blog está muy bien organizado, es visualmente atractivo y transmite la información desde un punto de vista muy cuidado pero a la vez sencillo de entender. Me ha encantado que hayáis incorporado partes como el impacto social y los problemas psicológicos que pueden sufrir estas personas. Además, el contenido es técnico y las explicaciones son interesantes y bien desarrolladas. ¡Enhorabuena!
ResponderEliminarUn blog de calidad!! Enhorabuena!! No sólo habéis tratado el tema desde un punto de vsta clínico e informativo, sino también desde un punto de vusta social, algo que veo muy necesario (tener en cuenta el impacto social).
ResponderEliminarGran trabajo!!
Me ha encantado la organización de este blog!! . El diseño es muy visual y los contenidos están muy bien organizados. Además las entradas son muy didácticas y están están muy bien explicadas. Enhorabuena!!
ResponderEliminarMe ha encantado la parte,en la que se trata la parte emocional de los individuos que portan este trastorno. Buena idea!
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